Immuno-ossale dysplasie, Schimke-type
ORPHA:1830· ICD-10 Q77.7· Schimke immuno-osseous dysplasia
Definitie
Een zeldzame multisystemische aandoening, gekenmerkt door spondylo-epifysaire dysplasie en disproportionele kleine gestalte, faciale dysmorfie, T-cel-immuundeficiëntie, en progressieve, proteïnurische steroïdresistente nefropathie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal