Displasia inmuno-ósea de Schimke
ORPHA:1830· ICD-10 Q77.7· Schimke immuno-osseous dysplasia
Definición
Es un trastorno multisistémico poco frecuente caracterizado por displasia espondiloepifisaria y talla baja desproporcionada, dismorfia facial, inmunodeficiencia de células T y nefropatía proteinúrica progresiva resistente a esteroides.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal