Displasia imuno-óssea de Schimke
ORPHA:1830· ICD-10 Q77.7· Schimke immuno-osseous dysplasia
Definição
A displasia imuno-óssea de Schimke (SIOD) é uma doença multissistémica caracterizada por displasia espondiloepifisária e baixa estatura desproporcionada, dismorfia facial, imunodeficiência das células T, e glomerulonefrite com síndrome nefrótico.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Antenatal, Infancy, Neonatal