Displasia immuno-ossea di Schimke
ORPHA:1830· ICD-10 Q77.7· Schimke immuno-osseous dysplasia
Definizione
Si tratta di una malattia multisistemica rara, caratterizzata da displasia spondiloepifisaria, statura bassa sproporzionata, dismorfismi facciali, immunodeficienza dei linfociti T e nefropatia proteinurica progressiva resistente agli steroidi.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal