Синдром лейкомеланодермії-інфантилізму-інтелектуальної недостатності-гіподонтії-гіпотрихозу
ORPHA:1816· ICD-10 Q82.4· Leukomelanoderma-infantilism-intellectual disability-hypodontia-hypotrichosis syndrome
Визначення(English summary)
Leukomelanoderma-infantilism-intellectual disability-hypodontia-hypotrichosis syndrome is a rare ectodermal dysplasia syndrome characterized by congenital generalized melanoleukoderma, hypodontia and hypotrichosis associated with infantilism, intellectual disability and growth delay. There have been no further descriptions in the literature since 1961.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Neonatal