Zespół leukomelanodermii, infantylizmu, niepełnosprawności intelektualnej i hipotrichozy
ORPHA:1816· ICD-10 Q82.4· Leukomelanoderma-infantilism-intellectual disability-hypodontia-hypotrichosis syndrome
Definicja
*Zespół leukomelanodermii, infantylizmu, niepełnosprawności intelektualnej i hipotrichozy jest rzadką dysplazją ektodermalną, która charakteryzuje się wrodzoną uogólnioną melanoleukodermią (zaburzenie barwnikowe skóry), hipodoncją i hipotrychozą, z towarzyszącym infantylizmem, niepełnosprawnością intelektualną i opóźnieniem wzrastania. Od 1961 r. w literaturze nie ma nowych opisów.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Neonatal