Syndrome de leucomélanodermie-infantilisme-déficience intellectuelle-hypodontie-hypotrichosis
ORPHA:1816· ICD-10 Q82.4· Leukomelanoderma-infantilism-intellectual disability-hypodontia-hypotrichosis syndrome
Définition
Syndrome rare de dysplasie ectodermique caractérisé par une leucomélanodermie congénitale généralisée, une hypodontie et une hypotrichose associées à un infantilisme, une déficience intellectuelle et un retard de croissance. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1961.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Neonatal