Sindrome da leucomelanodermia, infantilismo, disabilità intellettiva, ipodontia e ipotricosi
ORPHA:1816· ICD-10 Q82.4· Leukomelanoderma-infantilism-intellectual disability-hypodontia-hypotrichosis syndrome
Definizione
La sindrome che associa la leucomelanodermia, l'infantilismo, la disabilità intellettiva, l'ipodontia e l'ipotricosi è una displasia ectodermica rara, caratterizzata da melanoleucodermia generalizzata congenita, ipodontia ed ipotricosi, associate ad infantilismo, disabilità intellettiva e ritardo della crescita. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1961.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Neonatal