Leukomelanodermie - infantilisme - intellectuele achterstand - hypodontie - hypotrichose-syndroom
ORPHA:1816· ICD-10 Q82.4· Leukomelanoderma-infantilism-intellectual disability-hypodontia-hypotrichosis syndrome
Definitie
Leukomelanodermie - infantilisme - intellectuele achterstand - hypodontie - hypotrichose-syndroom is een zeldzaam ectodermale dysplasiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door congenitale gegeneraliseerde melanoleukodermie, hypodontie en hypotrichose, geassocieerd met infantilisme, intellectuele achterstand en groeiachterstand. Sinds 1961 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal