Síndrome de leucomelanodermia-infantilismo-discapacidad intelectual-hipodoncia-hipotricosis
ORPHA:1816· ICD-10 Q82.4· Leukomelanoderma-infantilism-intellectual disability-hypodontia-hypotrichosis syndrome
Definición
El síndrome de leucomelanodermia - infantilismo - discapacidad intelectual - hipodoncia - hipotricosis, es una displasia ectodérmica poco frecuente, caracterizada por melanoleucodermia congénita generalizada, hipodontia e hipotricosis asociada con infantilismo, discapacidad intelectual y retraso del crecimiento. No se han descrito más casos en la literatura desde 1961.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal