Хрящово-волосяна гіпоплазія
ORPHA:175· ICD-10 Q78.8· Cartilage-hair hypoplasia
Визначення(English summary)
Cartilage-hair hypoplasia is a disease affecting the bone metaphyses causing small stature from birth.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Antenatal, Infancy, Neonatal