Hipoplasia de cartílago-cabello
ORPHA:175· ICD-10 Q78.8· Cartilage-hair hypoplasia
Definición
Es una condrodisplasia poco frecuente caracterizada por talla baja desproporcionada debido a lesiones metafisarias en asociación con cabello fino y de crecimiento lento.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal