Hypoplasie van kraakbeen-haar
ORPHA:175· ICD-10 Q78.8· Cartilage-hair hypoplasia
Definitie
Een zeldzame chondrodysplasie, gekenmerkt door disproportioneel kleine gestalte door metafysaire laesies geassocieerd met fijn, traag groeiend haar.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal