Knorpel-Haar-Hypoplasie
ORPHA:175· ICD-10 Q78.8· Cartilage-hair hypoplasia
Definition
Eine seltene Chondrodysplasie, die durch eine disproportionale Kleinwüchsigkeit aufgrund von metaphysären Läsionen in Verbindung mit feinem, langsam wachsendem Haar gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Infancy, Neonatal