Hipoplasia cartilagem-cabelo
ORPHA:175· ICD-10 Q78.8· Cartilage-hair hypoplasia
Definição
Condrodisplasia rara caracterizada por baixa estatura desproporcional devido a lesões metafisárias associadas a pêlos finos e de crescimento lento.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Antenatal, Infancy, Neonatal