Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive
ORPHA:175· ICD-10 Q78.8· Cartilage-hair hypoplasia
Définition
Chondrodysplasie rare caractérisée par une petite taille disproportionnée due à des lésions métaphysaires associée à des cheveux fins à croissance lente.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal