Синдром мікроделеції 2р21
ORPHA:163693· ICD-10 Q93.5· 2p21 microdeletion syndrome
Визначення(English summary)
The 2p21 microdeletion syndrome consists of cystinuria, neonatal seizures, hypotonia, severe growthand developmental delay, facial dysmorphism, and lactic acidemia.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal