Syndrome de microdélétion 2p21
ORPHA:163693· ICD-10 Q93.5· 2p21 microdeletion syndrome
Définition
Le syndrome de microdélétion 2p21 est caractérisé par une cystinurie, des convulsions néonatales, une hypotonie, un sévère retard du développement et de la croissance, une dysmorphie faciale et une acidémie lactique.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal