Síndrome de microdeleção 2p21
ORPHA:163693· ICD-10 Q93.5· 2p21 microdeletion syndrome
Definição
O síndrome da microdeleção 2p21 consiste em cistinúria, convulsões neonatais, hipotonia, atraso grave de desenvolvimento, dismorfismo facial, e acidemia láctica. Foi descrito em sete doentes de três famílias de um pequeno clã beduíno.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal