Síndrome de microdeleción 2p21
ORPHA:163693· ICD-10 Q93.5· 2p21 microdeletion syndrome
Definición
El síndrome de microdeleción 2p21 consiste en cistinuria, convulsiones neonatales, hipotonía, retraso severo del crecimiento y en el desarrollo, dismorfia facial y acidemia láctica.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal