Sindrome da microdelezione 2p21
ORPHA:163693· ICD-10 Q93.5· 2p21 microdeletion syndrome
Definizione
La sindrome da microdelezione 2p21 è caratterizzata da cistinuria, convulsioni neonatali, ipotonia, grave ritardo dello sviluppo e della crescita, dismorfismi facciali e acidemia lattica.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal