Синдром Криспоні
ORPHA:1545· ICD-10 G90.8· Crisponi syndrome
Визначення(English summary)
Crisponi syndrome (CS) is a severe disorder characterized by muscular contractions at birth, intermittent hyperthermia, facial abnormalities and camptodactyly.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Neonatal