Síndrome Crisponi
ORPHA:1545· ICD-10 G90.8· Crisponi syndrome
Definição
A síndrome de Crisponi (CS) é uma doença grave caracterizada por contrações musculares ao nascimento, hipertermia intermitente, anomalias faciais e camptodactilia.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Neonatal