Syndroom van Crisponi
ORPHA:1545· ICD-10 G90.8· Crisponi syndrome
Definitie
Een ernstige aandoening, gekenmerkt door spiercontracties bij de geboorte, intermitterende hyperthermie, gelaatsafwijkingen, en camptodactylie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal