Crisponi-Syndrom
ORPHA:1545· ICD-10 G90.8· Crisponi syndrome
Definition
Das Crisponi-Syndrom (CS) ist eine schwerwiegende Erkrankung mit Muskelkontraktionen bei Geburt, intermittierender Hyperthermie, fazialen Dysmorphien und Kamptodaktylie.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal