Syndrome de Crisponi
ORPHA:1545· ICD-10 G90.8· Crisponi syndrome
Définition
Le syndrome Crisponi est une maladie grave caractérisée par des contractions musculaires présentes dès la naissance, une hyperthermie, des anomalies faciales et une camptodactylie.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Neonatal