Síndrome de Crisponi
ORPHA:1545· ICD-10 G90.8· Crisponi syndrome
Definición
Es un trastorno grave caracterizado por contracturas musculares congénitas, hipertermia intermitente, anomalías faciales y camptodactilia.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal