Синдром краніосиностозу - мальформації Денді-Уокера - гідроцефалії
ORPHA:1538· ICD-10 Q03.1· Craniosynostosis-Dandy-Walker malformation-hydrocephalus syndrome
Визначення(English summary)
A rare malformation disorder characterized by sagittal craniosynostosis, Dandy-Walker malformation, hydrocephalus, craniofacial dysmorphism (including dolichocephaly, hypertelorism, micrognathia, positional ear deformity) and variable developmental delay.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Infancy