Kraniosynostose-Dandy-Walker-Fehlbildung-Hydrozephalus-Syndrom
ORPHA:1538· ICD-10 Q03.1· Craniosynostosis-Dandy-Walker malformation-hydrocephalus syndrome
Definition
Eine seltene Fehlbildung, die durch sagittale Kraniosynostose, Dandy-Walker-Syndrom, Hydrozephalus, kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Dolichozephalie, Hypertelorismus, Mikrogenie, Fehlbildung der Ohrstellung) und unterschiedliche Entwicklungsverzögerungen gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy