Craniosynostose - Dandy-Walker malformatie - hydrocefalus-syndroom
ORPHA:1538· ICD-10 Q03.1· Craniosynostosis-Dandy-Walker malformation-hydrocephalus syndrome
Definitie
Een zeldzame malformatie, gekenmerkt door sagittale craniosynostose, Dandy-Walker malformatie, hydrocefalie, craniofaciale dysmorfie (met onder meer dolichocefalie, hypertelorisme, micrognathie, positionele afwijkingen van oor), en variabele ontwikkelingsachterstand.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy