Syndrome de craniosynostose-malformation de Dandy-Walker-hydrocéphalie

Définition

Un trouble malformatif caractérisé par une craniosynostose sagittale, une malformation de Dandy-Walker, une hydrocéphalie, une dysmorphie craniofaciale (incluant une dolichocéphalie, un hypertélorisme, une micrognathie, une malposition de l'oreille) et un retard du développement variable. Le mode de transmissions semble être autosomique dominant.