Síndrome de craneosinostosis-malformación de Dandy-Walker-hidrocefalia
ORPHA:1538· ICD-10 Q03.1· Craniosynostosis-Dandy-Walker malformation-hydrocephalus syndrome
Definición
Es un trastorno de malformación poco frecuente caracterizado por craneosinostosis sagital, malformación de Dandy-Walker, hidrocefalia, dismorfia craneofacial (incluyendo dolicocefalia, hipertelorismo, micrognatia, deformidad posicional del oído) y retraso variable del desarrollo.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy