Kraniosynostoza - malformacja Dandy'ego i Walkera - wodogłowie
ORPHA:1538· ICD-10 Q03.1· Craniosynostosis-Dandy-Walker malformation-hydrocephalus syndrome
Definicja
Rzadka wada rozwojowa charakteryzująca się kraniosynostozą strzałkową, malformacją Dandy'ego-Walkera, wodogłowiem, dysmorfią twarzoczaszki (w tym dolichocefalią, hiperteloryzmem, mikrognacją, deformacją ułożenia ucha) i zmiennym opóźnieniem rozwoju.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Infancy