Краніоектодермальна дисплазія
ORPHA:1515· ICD-10 Q87.5· Cranioectodermal dysplasia
Визначення(English summary)
Cranioectodermal dysplasia (CED) is a rare developmental disorder characterized by congenital skeletal and ectodermal defects associated with dysmorphic features, nephronophthisis, hepatic fibrosis and ocular anomalies (mainly retinitis pigmentosa).
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Antenatal, Neonatal