Dysplazja czaszkowo-ektodermalna
ORPHA:1515· ICD-10 Q87.5· Cranioectodermal dysplasia
Definicja
Dysplazja czaszkowo-ektodermalna (CED) jest rzadką chorobą rozwojową, charakteryzującą się wrodzonymi wadami szkieletowymi i ektodermalnymi, a ponadto cechami dysmorfii, nefronoftyzą, zwłóknieniem wątroby oraz anomaliami ocznymi (głównie z pigmentozą siatkówki).
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Neonatal