Displasia cranio-ectodérmica
ORPHA:1515· ICD-10 Q87.5· Cranioectodermal dysplasia
Definição
A displasia cranioectodérmica (CED) é um transtorno do desenvolvimento raro caracterizado por defeitos congénitos esqueléticos e ectodérmicos associados com características dismórficas, nefronoftise, fibrose hepática e anomalias oculares (principalmente retinite pigmentosa).
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Antenatal, Neonatal