Dysplasie, kranioektodermale
ORPHA:1515· ICD-10 Q87.5· Cranioectodermal dysplasia
Definition
Die Kranioektodermale Dysplasie (CED) ist eine seltene Entwicklungstörung mit angeborenen Defekten des Skeletts und Ektoderms, Dysmorphien, Nephronophthise, Leberfibrose und Augenanomalien (hauptsächlich Retinitis pigmentosa).
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal