Dysplasie cranio-ectodermique
ORPHA:1515· ICD-10 Q87.5· Cranioectodermal dysplasia
Définition
La dysplasia cranio-ectodermique (CED) est un trouble du développement rare caractérisé par des anomalies squelettiques congénitales et ectodermiques associées à une dysmorphie, une néphronophtise, une fibrose hépatique et des anomalies oculaires (le plus souvent des rétinites pigmentaires).
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal