Displasia cráneo-ectodérmica
ORPHA:1515· ICD-10 Q87.5· Cranioectodermal dysplasia
Definición
La displasia cráneo-ectodérmica (CED) es un trastorno muy raro del desarrollo, caracterizado por defectos ectodérmicos y esqueléticos congénitos asociados a rasgos dismórficos, nefronoptisis, fibrosis hepática y anomalías oculares (principalmente retinitis pigmentosa).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal