Краніодігітальний-інтелектуальної недостатності синдром
ORPHA:1514· ICD-10 Q87.0· Craniodigital-intellectual disability syndrome
Визначення(English summary)
Craniodigital syndrome - intellectual deficit is characterised by syndactyly of the fingers and toes, characteristic facies (`startled' facial expression with a small pointed nose, micrognathia, long dark eyelashes and prominent eyebrows) and intellectual deficit.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Вік початку
- Neonatal