Síndrome cranio-digital-perturbação do desenvolvimento intelectual
ORPHA:1514· ICD-10 Q87.0· Craniodigital-intellectual disability syndrome
Definição
A síndrome craniodigital - atraso mental é caracterizada por sindactilia dos dedos das mãos e dos pés, face característica (expressão facial assustada com um nariz pequeno e pontiagudo, micrognatia, cílios longos e escuros, e sobrancelhas espessas) e défice intelectual.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Idade de início
- Neonatal