Syndrome cranio-digital-déficience intellectuelle
ORPHA:1514· ICD-10 Q87.0· Craniodigital-intellectual disability syndrome
Définition
Le syndrome craniodigital - déficit intellectuel est caractérisé par une syndactylie des doigts et des orteils, un faciès caractéristique (une expression de « surprise » avec un nez petit et pointu, une micrognathie, des cils longs et foncés et des sourcils larges) et un déficit intellectuel.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Âge de début
- Neonatal