Craniodigitaal - intellectuele achterstand-syndroom
ORPHA:1514· ICD-10 Q87.0· Craniodigital-intellectual disability syndrome
Definitie
Craniodigitaal - intellectuele achterstand-syndroom wordt gekenmerkt door syndactylie van vingers en tenen, typische gelaatskenmerken (geschrokken gelaatsuitdrukking met kleine en puntige neus, micrognathie, lange en donkere wimpers, en prominente wenkbrauwen), en intellectuele achterstand.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal