Síndrome craneodigital-discapacidad intelectual
ORPHA:1514· ICD-10 Q87.0· Craniodigital-intellectual disability syndrome
Definición
El síndrome craneodigital – déficit intelectual se caracteriza por: sindactilia de los dedos de manos y pies, facies característica (expresión facial 'asustada'' con una nariz pequeña y puntiaguda, micrognatia, pestañas largas y oscuras, y cejas espesas) y déficit intelectual.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Edad de inicio
- Neonatal