Синдром кільцевої хромосоми 20
ORPHA:1444· ICD-10 Q93.2· Ring chromosome 20 syndrome
Визначення(English summary)
A rare chromosomal disorder, characterized by childhood onset drug resistant epilepsy with typical electroencephalographic findings (EEG), mild to severe intellectual disability and behavioral problems.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Unknown
- Вік початку
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy