Sindrome cromosoma 20 ad anello
ORPHA:1444· ICD-10 Q93.2· Ring chromosome 20 syndrome
Definizione
La sindrome del cromosoma 20 ad anello (R20) è una malattia cromosomica rara, caratterizzata da epilessia ad esordio infantile resistente ai farmaci, con anomalie elettroencefalografiche (EEG) tipiche, disabilità intellettiva lieve-grave e problemi comportamentali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Unknown
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy