Syndrome du chromosome 20 en anneau
ORPHA:1444· ICD-10 Q93.2· Ring chromosome 20 syndrome
Définition
Anomalie chromosomique rare, caractérisée par une épilepsie résistante aux médicaments, apparaissant dans l'enfance, un tracé d'EEG typique, une déficience intellectuelle légère à sévère et des problèmes de comportement.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Unknown
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy