Ringchromosoom 20-syndroom
ORPHA:1444· ICD-10 Q93.2· Ring chromosome 20 syndrome
Definitie
Een zeldzame chromosomale aandoening, gekenmerkt door in de kindertijd optredende medicatieresistente epilepsie met typische elektro-encefalografische bevindingen (EEG), milde tot ernstige intellectuele achterstand, en gedragsproblemen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy