Ringchromosom-20-Syndrom
ORPHA:1444· ICD-10 Q93.2· Ring chromosome 20 syndrome
Definition
Eine seltene Chromosomenstörung, die durch eine im Kindesalter auftretende medikamentenresistente Epilepsie mit typischen elektroenzephalographischen Befunden (EEG), leichter bis schwerer Intelligenzminderung und Verhaltensproblemen gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Unknown
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy