Síndrome del cromosoma 20 en anillo
ORPHA:1444· ICD-10 Q93.2· Ring chromosome 20 syndrome
Definición
Es un trastorno cromosómico poco frecuente caracterizado por epilepsia farmacorresistente de inicio en la infancia con hallazgos electroencefalográficos (EEG) típicos, discapacidad intelectual de leve a grave y trastornos de conducta.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Unknown
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy